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用“一滴血”建起专属基因档案 梅州市基因扩增技术综合性平台获国家认证

2017-07-19 13:30:03来源:广东省妇儿工委办

??? 日前,梅州市人民医院精准医学研究中心的临床基因扩增检验实验室通过国家卫计委技术验收。这是我市首家通过国家技术验收的临床基因扩增检验实验室。

  去年4月,市人民医院成立了精准医学研究中心,成为省内首家开展精准医学研究的地级市医院。经过一年多的研究与实践,该院已将临床基因扩增技术广泛运用于孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛査与诊断、个体化用药指导、分子病理诊断等领域,用“一滴血”建起专属基因档案,从而实现疾病诊疗和个性化健康管理。去年,该院完成临床基因扩増技术检验项目7万多例,预计今年检测量可达10万例。

  据留美医学博士后、市人民医院精准医学研究中心常务副主任赵平森介绍,临床基因扩增检验实验室涵盖了PCR、基因芯片、基因测序等技术。在全国范围内能够通过如此综合性基因检测技术验收的地级市医院目前还非常少。基因扩增技术是精准医学诊疗的基础,目前该技术已运用于全院临床科室,并有市县医院送样本到中中心检测。因具有灵敏性高、特异性高等特点,它实现了治疗效果最大化、副作用最小化。赵平森举例说,别嘌呤醇是治疗痛风的常用药,但有部分患者服用后可能出现中毒性表皮坏死松解症,致死率达10%至30%。医生根据基因检测的结果可以开具最合适的药物和药量,大大降低药物副作用风险。“目前,精准用药相关的基因检测还包括心血管疾病常用的抗血小板药、降压药、孕妇叶酸补充等。”赵平森说,基因检测运用于精准诊疗让许多未知疾病得以“解码”,此外所得的临床分子诊断数据形成了客家人群健康大数据,为预防群体性疾病提供了依据。(广东省妇女儿童工作委员会办公室供稿)



责任编辑:陈洁
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